Résumé
La non-compaction, désormais plutôt désignée sous le terme d'hypertrabéculation ventriculaire gauche, est une particularité morphologique caractérisée par des trabéculations proéminentes, des récessus intertrabéculaires profonds et une paroi ventriculaire gauche bicouche avec un myocarde compact fin [1]. Ce constat peut correspondre à une adaptation normale ou transitoire, par exemple chez l'athlète et au cours de la grossesse, mais une maladie est suspectée en présence d'une dilatation ventriculaire gauche, d'une dysfonction systolique, d'une fibrose, de troubles du rythme, de symptômes ou d'antécédents familiaux positifs [1,3,4]. L'échocardiographie est l'examen de première intention et doit évaluer à la fois la morphologie, la fonction ventriculaire et la présence éventuelle d'un thrombus intracardiaque. L'IRM cardiaque est utilisée lorsque l'échocardiographie est difficile à interpréter ou en cas de suspicion de cardiomyopathie ; elle permet de confirmer la morphologie, de quantifier la fonction ventriculaire et de mettre en évidence un thrombus et une fibrose par le rehaussement tardif après injection de gadolinium (LGE) [1]. Le pronostic est déterminé par la fraction d'éjection et la fibrose, et non par l'étendue de la trabéculation [11,12]. La prise en charge est donc guidée par le phénotype de cardiomyopathie associé et par les complications telles que l'insuffisance cardiaque, les tachyarythmies ventriculaires et les accidents thromboemboliques, tandis qu'une hypertrabéculation isolée avec fonction ventriculaire normale ne justifie pas en soi un traitement de cardiomyopathie [1].
Définition et nomenclature actuelle
Définition morphologique
Ce que l'on a traditionnellement appelé cardiomyopathie non compactée, non-compaction du ventricule gauche ou VGNC (LVNC) décrit une morphologie ventriculaire gauche comportant :
- des trabéculations proéminentes
- des récessus intertrabéculaires profonds communiquant avec la cavité ventriculaire gauche
- une paroi myocardique bicouche, avec une couche sous-épicardique compacte fine et une couche sous-endocardique plus épaisse, nettement trabéculée
Les définitions diagnostiques supposent donc à la fois une hypertrabéculation et une couche de myocarde compact adjacente anormalement fine [6]. La seule présence de trabéculations visibles ou proéminentes ne suffit pas, car la trabéculation est un phénomène normal qui peut être marqué même chez des sujets au cœur sain [7]. La morphologie est le plus souvent prédominante à l'apex et dans les segments moyens latéraux et inférieurs [6,7].
Hypothèse embryologique et ses limites
Au début du développement cardiaque, le myocarde ventriculaire est spongieux et fortement trabéculé, ce qui augmente la surface myocardique et facilite l'apport d'oxygène et de nutriments à partir du sang contenu dans la cavité ventriculaire. Selon l'hypothèse classique, les trabéculations régressent ensuite tandis que la paroi ventriculaire devient plus compacte, et la non-compaction a été interprétée comme un arrêt de ce processus.
Ce mécanisme n'est toutefois pas établi. Les preuves morphométriques font défaut pour affirmer qu'une telle compaction se produit réellement dans le myocarde ventriculaire humain, et le terme de non-compaction peut donc suggérer à tort un trouble du développement démontré [1,10]. Les cardiomyocytes adultes étant en différenciation terminale, des trabéculations apparues à l'âge adulte ne peuvent raisonnablement correspondre à des structures néoformées. Elles sont plutôt interprétées comme une architecture trabéculaire préexistante, fondamentalement normale, devenue plus apparente sous l'effet du remodelage et d'une modification des conditions de charge [1].
De la cardiomyopathie à la particularité phénotypique
La VGNC a auparavant été classée comme une cardiomyopathie génétique ou non classée. Selon les recommandations de l'ESC sur les cardiomyopathies (2023), elle n'est plus considérée comme une cardiomyopathie à part entière, et le terme hypertrabéculation ventriculaire gauche est recommandé pour désigner cette particularité morphologique, en particulier lorsqu'elle est transitoire ou apparue à l'âge adulte [1].
L'hypertrabéculation peut être observée :
- de façon isolée, sans autre cardiopathie
- dans le cadre d'une cardiomyopathie dilatée, hypertrophique, restrictive, arythmogène ou d'une cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée
- en association avec des cardiopathies congénitales ou dans le cadre de syndromes
- comme constat acquis et souvent transitoire au cours de la grossesse, de l'entraînement d'endurance et d'autres situations d'augmentation de la précharge [1,4,10]
L'intitulé clinique doit donc préciser à la fois la morphologie et l'éventuel phénotype de cardiomyopathie associé, par exemple hypertrabéculation ventriculaire gauche avec cardiomyopathie dilatée. Une hypertrabéculation isolée avec fonction ventriculaire normale ne doit pas être automatiquement assimilée à une maladie [1].
Épidémiologie et hypertrabéculation physiologique
La prévalence dépend de la méthode et de la population
La prévalence réelle de l'hypertrabéculation associée à une maladie est inconnue, car la fréquence rapportée dépend de la population étudiée, de la méthode d'imagerie et des critères retenus. Dans une méta-analyse de 59 études, la prévalence poolée était de 1,28 % en échocardiographie mais de 14,79 % en IRM cardiaque, l'IRM visualisant nettement mieux les trabéculations [2]. La prévalence de l'hypertrabéculation en imagerie est donc bien supérieure à celle d'une cardiomyopathie cliniquement pertinente, et le risque de surdiagnostic est important [2].
Même dans les populations d'insuffisants cardiaques, les critères manquent de spécificité. Dans une cohorte de patients présentant une dysfonction systolique ventriculaire gauche, 23,6 % remplissaient au moins un des trois systèmes de critères échocardiographiques, et des témoins sains, en particulier des sujets noirs, remplissaient également des critères [5].
Hypertrabéculation physiologique et liée aux conditions de charge
| Situation | Observation | Signification clinique |
|---|---|---|
| Sport d'endurance et de haut niveau | 18,3 % des athlètes présentaient une trabéculation accrue contre 7,0 % des témoins, et 8,1 % remplissaient les critères conventionnels de VGNC ; plus fréquent chez les athlètes d'origine africaine ou afro-caribéenne [3] | Le plus souvent adaptation bénigne ; aucun événement défavorable pendant environ quatre ans de suivi [3] |
| Grossesse | 25,4 % ont développé une trabéculation accrue et 8 sur 102 remplissaient les critères de VGNC ; chez 73 %, la trabéculation a complètement régressé après l'accouchement [4] | Constat transitoire reflétant l'augmentation de la précharge [4] |
| Diminution de l'entraînement | L'hypertrabéculation peut se normaliser après un désentraînement [10] | En faveur d'un remodelage physiologique |
Une hypertrabéculation isolée avec fonction systolique normale et sans signe clinique de maladie a un bon pronostic [10,12]. Une signification clinique ne devient probable que lorsque la morphologie s'associe à une dilatation ventriculaire gauche, une dysfonction systolique, une fibrose, des troubles du rythme, des symptômes ou des antécédents familiaux positifs.
Génétique et formes familiales
Hétérogénéité génétique
L'hypertrabéculation est souvent familiale mais n'a pas de profil génétique spécifique propre. Des variants pathogènes ont été identifiés dans des gènes codant des protéines du sarcomère, du disque Z, du cytosquelette et de la membrane nucléaire, et plusieurs de ces gènes sont également associés aux cardiomyopathies dilatée, hypertrophique et arythmogène [1]. Au sein d'une même famille, un même variant peut entraîner une hypertrabéculation chez un individu, une cardiomyopathie dilatée chez un autre et une cardiomyopathie hypertrophique chez un troisième. Des variants de MYH7, MYBPC3 et TTN, entre autres, ont été décrits, habituellement avec une transmission autosomique dominante [1,10].
Le rendement du test génétique chez les cas index présentant une hypertrabéculation isolée est faible. Un test génétique négatif n'exclut pas une maladie héréditaire, et un variant de signification incertaine ne doit pas être utilisé à des fins diagnostiques ni pour un test prédictif chez les apparentés [1]. Chez les patients présentant une dilatation ventriculaire, une hypertrophie, une dysfonction systolique ou des troubles du rythme associés, c'est le phénotype global qui doit guider l'évaluation génétique. Le génotype peut aussi avoir une valeur pronostique ; la cardiomyopathie dilatée liée à LMNA est par exemple associée à un risque accru de bloc atrioventriculaire, de troubles du rythme ventriculaires et de mort subite, indépendamment du degré de trabéculation [1].
Antécédents familiaux et évaluation en génétique cardiovasculaire
Recueillir une anamnèse familiale structurée portant sur au moins trois générations [1]. Rechercher en particulier :
- une cardiomyopathie dilatée, hypertrophique, arythmogène ou autre connue
- une insuffisance cardiaque ou une transplantation cardiaque, en particulier à un âge jeune
- une mort subite ou inexpliquée
- des troubles du rythme ventriculaires, un stimulateur cardiaque ou un DAI
- une myopathie ou d'autres signes de maladie syndromique
La notion d'un apparenté décédé d'un « infarctus du myocarde » peut masquer une mort subite cardiaque ou une cardiomyopathie méconnue ; les dossiers médicaux ou les résultats d'autopsie peuvent donc être précieux. Un adressage à un centre de génétique cardiovasculaire doit être envisagé en cas de cardiomyopathie familiale, de mort subite cardiaque dans la famille, de maladie précoce ou sévère ou de troubles du rythme marqués. Un conseil génétique doit précéder le test [1].
Dépistage des apparentés
Un dépistage clinique comprenant anamnèse, examen clinique, ECG et échocardiographie doit être proposé aux apparentés au premier degré lorsque le cas index présente une cardiomyopathie avérée ou suspectée, même si aucun variant pathogène n'a été identifié. La pénétrance étant souvent incomplète et dépendante de l'âge, un examen unique normal n'exclut pas l'apparition ultérieure de la maladie [1].
| Résultat génétique dans la famille | Prise en charge de l'apparenté |
|---|---|
| Variant pathogène ou probablement pathogène identifié | Proposer un test en cascade après conseil génétique |
| L'apparenté est porteur du variant familial | Poursuivre le suivi clinique à la recherche d'une expression phénotypique précoce |
| L'apparenté n'est pas porteur du variant familial | La surveillance ciblée peut en règle générale être arrêtée |
| Aucun variant ou seulement un variant de signification incertaine | Poursuivre le dépistage clinique en fonction du phénotype familial |
Phénotypes cliniques
Le spectre clinique s'étend d'une découverte fortuite asymptomatique de bon pronostic à une cardiomyopathie évoluée avec insuffisance cardiaque, tachyarythmies ventriculaires ou accidents thromboemboliques. Le patient est souvent identifié après l'apparition d'une insuffisance cardiaque ou d'un trouble du rythme, à l'occasion d'une découverte fortuite en imagerie ou lors d'un dépistage familial.
| Phénotype | Constatations associées typiques | Signification clinique |
|---|---|---|
| Hypertrabéculation isolée | Fonction systolique préservée, absence de dilatation et d'autre cardiopathie structurelle | Variante normale ou phénotype à faible risque |
| Phénotype dilaté | Dilatation ventriculaire gauche et dysfonction systolique | Insuffisance cardiaque progressive et tachyarythmies ventriculaires ; le phénotype dilaté guide la prise en charge |
| Phénotype hypertrophique | Hypertrophie ventriculaire gauche et trabéculation marquée | Pris en charge comme une cardiomyopathie hypertrophique |
| Cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée | Dysfonction régionale ou globale ou cicatrice non ischémique sans dilatation | Peut être arythmogène ou d'origine génétique malgré une taille ventriculaire normale |
| Phénotype restrictif ou arythmogène | Physiologie restrictive ou caractéristiques de cardiomyopathie arythmogène | Le phénotype prédominant guide la stratification du risque |
| Hypertrabéculation associée à une autre cardiopathie | Cardiopathie congénitale, syndrome ou maladie neuromusculaire | Interprétée comme un constat associé et non comme un diagnostic distinct |
La classification suit la répartition phénotypique de l'ESC [1].
Diagnostic par échocardiographie et IRM cardiaque
Principe diagnostique
Il n'existe aucun critère unique universellement accepté qui permette à lui seul d'établir une maladie. Les différents systèmes de critères identifient en partie des individus différents, et tous sont remplis par une partie des sujets sains [2,5,7]. Les données d'imagerie doivent donc être confrontées à la fonction ventriculaire, à la caractérisation tissulaire, aux symptômes, aux troubles du rythme, aux antécédents familiaux et aux éventuelles informations génétiques [1].
| Système de critères | Modalité | Principe |
|---|---|---|
| Chin | Échocardiographie | Rapport entre la distance de l'épicarde au fond d'un récessus et la distance de l'épicarde au sommet de la trabéculation |
| Jenni | Échocardiographie | Paroi bicouche avec rapport couche non compactée/couche compacte > 2 en télésystole [6] |
| Stöllberger | Échocardiographie | Nombre de trabéculations proéminentes et leur communication avec la cavité ventriculaire |
| Petersen | IRM cardiaque | Rapport myocarde non compacté/myocarde compact > 2,3 en télédiastole [7] |
| Jacquier | IRM cardiaque | Masse trabéculée > 20 % de la masse ventriculaire gauche totale [8] |
Les critères ne sont pas interchangeables, et le système de critères utilisé doit être précisé dans le compte rendu. Les différences de phase cardiaque, de plan de coupe et de choix des segments peuvent entraîner une variabilité importante.
Échocardiographie
L'échocardiographie est l'examen de première intention. Outre la présence et l'étendue de la trabéculation, l'examen doit décrire :
- les volumes ventriculaires gauches et la fraction d'éjection
- les troubles de la cinétique segmentaire et le strain longitudinal global (GLS)
- la fonction diastolique
- la fonction valvulaire et la fonction ventriculaire droite
- la présence d'un thrombus intracardiaque
IRM cardiaque
L'IRM cardiaque doit être réalisée lorsque l'échocardiographie est difficile à interpréter, lorsque la morphologie est marquée mais de signification clinique incertaine ou lorsqu'une cardiomyopathie associée est suspectée. L'IRM visualise mieux l'apex, fournit des mesures de volumes et de fonction plus reproductibles et est supérieure à l'échocardiographie pour la détection des anévrismes apicaux et des thrombus [1,7].
L'apport supplémentaire le plus important est la caractérisation tissulaire. Le LGE peut mettre en évidence une fibrose focale, contribuer au diagnostic différentiel et a une valeur pronostique importante (voir Stratification du risque) [12]. Le compte rendu doit présenter séparément la morphologie, la fonction ventriculaire, la présence d'un thrombus et le LGE.
Évaluation chez l'athlète
Jusqu'à 8 % des athlètes remplissant des critères échocardiographiques de VGNC, le diagnostic ne doit pas reposer sur la seule morphologie [3]. Selon les recommandations de l'ESC sur la cardiologie du sport, une hypertrabéculation associée à une maladie doit être envisagée chez un athlète qui remplit les critères d'imagerie et présente au moins l'un des éléments suivants [9,10] :
- symptômes évocateurs de cardiopathie
- antécédents familiaux de VGNC ou de cardiomyopathie
- dysfonction systolique avec FE < 50 %
- dysfonction diastolique avec une onde E′ moyenne < 9 cm/s
- couche compacte fine, < 8 mm en systole en échocardiographie ou < 5 mm en télédiastole en IRM cardiaque
- ECG 12 dérivations anormal
Diagnostic différentiel
Le principal piège tient au fait que des trabéculations proéminentes et des récessus profonds ne sont pas spécifiques d'une maladie. Inversement, une taille ventriculaire normale n'exclut pas une maladie myocardique ; en cas de FE < 50 % ou de cicatrice non ischémique sans dilatation, le phénotype peut correspondre à une cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée [1].
| Diagnostic différentiel ou autre explication | Éléments en faveur de l'alternative | Suite du bilan |
|---|---|---|
| Hypertrabéculation physiologique | Fonction systolique normale, absence de cicatrice, sport ou grossesse | Évaluation clinique globale et, si nécessaire, imagerie de suivi |
| Cardiomyopathie dilatée | Dilatation et FE abaissée non expliquées par les conditions de charge, une valvulopathie, une cardiopathie congénitale ou une ischémie | Bilan étiologique |
| Cardiomyopathie ischémique | Facteurs de risque coronarien, angor ou aspect de LGE ischémique | Coroscanner ou coronarographie selon la probabilité clinique |
| Cardiomyopathie hypertrophique | Hypertrophie comme phénotype dominant, éventuellement apicale | IRM cardiaque, en particulier en cas de suspicion d'hypertrophie apicale |
| Myocardite ou sarcoïdose | Contexte inflammatoire, élévation de la troponine, troubles du rythme ou atteinte tissulaire non ischémique | IRM cardiaque ; en cas de suspicion particulière, TEP-TDM au FDG ou biopsie endomyocardique |
| Maladie infiltrative, y compris l'amylose | Hypertrophie ou tableau restrictif avec caractéristiques tissulaires évocatrices d'une infiltration | IRM cardiaque ; en cas de suspicion d'amylose ATTR, scintigraphie au DPD, au PYP ou à l'HMDP |
| Valvulopathie ou cardiopathie congénitale | Charge hémodynamique pouvant expliquer le retentissement ventriculaire | Bilan échocardiographique complet |
| Cardiomyopathie rythmique | Tachycardie soutenue ou fréquente associée à une altération de la fonction ventriculaire | Holter ECG et évaluation de la relation chronologique |
Stratification du risque, pronostic et traitement
Le pronostic dépend du phénotype, et non de la quantité de trabéculations
Dans une méta-analyse de 28 études portant sur 2 501 patients atteints de VGNC, la mortalité cardiovasculaire était de 1,92 pour 100 personnes-années, comparable à celle de la cardiomyopathie dilatée. L'incidence des AVC et des embolies systémiques était de 1,54 et celle des troubles du rythme ventriculaires de 2,17 pour 100 personnes-années. La variabilité était expliquée par la fraction d'éjection, et non par l'étendue de la trabéculation [11].
Le LGE a une valeur pronostique particulière. Dans une méta-analyse de quatre études portant sur 574 patients, le LGE était associé à un critère composite (odds ratio 4,9) et au décès cardiaque (odds ratio 9,8). Chez les patients avec fraction d'éjection préservée, le LGE était associé aux événements cardiaques graves, définis comme décès cardiaque, mort subite cardiaque, traitement approprié par DAI, arrêt cardiaque récupéré, transplantation cardiaque ou assistance circulatoire mécanique (odds ratio 6,1 ; IC à 95 % 2,1 à 17,5). Aucun événement grave n'est survenu chez les patients avec fraction d'éjection préservée et sans LGE [12].
Stratification pratique du risque
L'évaluation du risque doit porter sur la fonction, l'instabilité électrique, l'atteinte myocardique et le contexte génétique :
- symptômes d'insuffisance cardiaque, syncope ou palpitations
- taille et fonction systolique du ventricule gauche, en particulier FEVG < 50 %
- troubles du rythme ventriculaires documentés au Holter ECG ou à l'épreuve d'effort
- LGE en IRM cardiaque
- antécédents familiaux de cardiomyopathie ou de mort subite cardiaque
- variant pathogène identifié
- fibrillation atriale, thrombus intracardiaque ou antécédent d'accident thromboembolique
Il n'existe pas de modèle de risque validé spécifique de l'hypertrabéculation.
Traitement selon le phénotype et les complications
Il n'existe aucun traitement ciblant la trabéculation elle-même. La prise en charge est guidée par le phénotype de cardiomyopathie associé et par les complications présentées par le patient [1].
Insuffisance cardiaque. En cas de fraction d'éjection réduite, on utilise le traitement conventionnel de l'insuffisance cardiaque améliorant le pronostic selon les recommandations, avec un IEC ou un inhibiteur des récepteurs de l'angiotensine et de la néprilysine (ARNI), un bêtabloquant, un antagoniste des récepteurs des minéralocorticoïdes et un inhibiteur du SGLT2. La resynchronisation cardiaque (CRT) est évaluée selon les critères habituels [14].
Thromboembolie. Une anticoagulation orale au long cours est recommandée en cas de fibrillation atriale, après un accident thromboembolique et en cas de thrombus ventriculaire gauche avéré, et semble raisonnable en cas de dysfonction systolique ventriculaire gauche marquée [13]. Il n'est pas établi qu'une hypertrabéculation avec fonction ventriculaire normale justifie en soi une anticoagulation [13].
DAI. Un DAI ne doit pas être implanté sur la seule base d'une hypertrabéculation. L'indication d'un DAI en prévention secondaire est évaluée selon les mêmes principes que pour les autres cardiomyopathies. En prévention primaire, la décision repose sur le phénotype sous-jacent, en tenant compte de la fraction d'éjection, du LGE, des troubles du rythme ventriculaires et du génotype [1].
Insuffisance cardiaque avancée. En cas d'insuffisance cardiaque avancée malgré un traitement optimal, le patient doit être évalué en vue d'une transplantation cardiaque ou d'une assistance circulatoire mécanique [14].
Activité physique
Les conseils d'entraînement doivent être individualisés. Selon les recommandations de l'ESC sur la cardiologie du sport, un entraînement de haute intensité et le sport de compétition peuvent être envisagés chez les personnes asymptomatiques présentant une hypertrabéculation, une FEVG ≥ 50 % et sans troubles du rythme ventriculaires fréquents ou complexes. En cas de FEVG de 40 à 49 %, un entraînement d'intensité faible à modérée peut être envisagé en l'absence de syncope et de troubles du rythme complexes. L'entraînement de haute intensité et le sport de compétition sont déconseillés en cas de symptômes, de FEVG < 40 % ou de troubles du rythme ventriculaires fréquents ou complexes [9,10]. Une hypertrabéculation isolée sans symptômes, sans antécédents familiaux ni dysfonction systolique ne doit donc pas entraîner automatiquement une interdiction de l'activité physique.
Sources
- Arbelo E et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023. PMID: 37622657
- Ross SB et al. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. Eur Heart J 2020. PMID: 31143950
- Gati S et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart 2013. PMID: 23393084
- Gati S et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations. Circulation 2014. PMID: 25006201
- Kohli SK et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? Eur Heart J 2008. PMID: 17993472
- Jenni R et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001. PMID: 11711464
- Petersen SE et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 2005. PMID: 15992642
- Jacquier A et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J 2010. PMID: 20089517
- Pelliccia A et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur Heart J 2021. PMID: 32860412
- Jagminas R et al. Left Ventricular Hypertrabeculation (LVHT) in Athletes: A Negligible Finding? Medicina (Kaunas) 2024. PMID: 39859014
- Aung N et al. Prognostic Significance of Left Ventricular Noncompaction: Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Studies. Circ Cardiovasc Imaging 2020. PMID: 31959004
- Grigoratos C et al. Meta-Analysis of the Prognostic Role of Late Gadolinium Enhancement and Global Systolic Impairment in Left Ventricular Noncompaction. JACC Cardiovasc Imaging 2019. PMID: 30878415
- Chimenti C et al. A proposed strategy for anticoagulation therapy in noncompaction cardiomyopathy. ESC Heart Fail 2022. PMID: 34918480
- McDonagh TA et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021. PMID: 34447992