L’échocardiographie dans les cardiomyopathies : une vue d’ensemble

Les cardiomyopathies constituent un groupe complexe de maladies affectant le muscle cardiaque.

Définition et types de cardiomyopathies

La cardiomyopathie implique une altération structurelle et fonctionnelle du myocarde, et les changements pathologiques ne s’expliquent pas par une maladie coronarienne, l’hypertension, une maladie valvulaire ou une cardiopathie congénitale. Selon les directives de l’European Society of Cardiology (ESC), il s’agit d’un diagnostic d’exclusion où le muscle cardiaque est anormal en l’absence de charges hémodynamiques anormales suffisantes pour causer la lésion observée. La cardiomyopathie entraîne une altération de la fonction cardiaque (systolique ou diastolique), des troubles du rythme potentiellement létaux et une insuffisance cardiaque progressive.

Il existe six types principaux de cardiomyopathie, classés selon leur phénotype morphologique et fonctionnel :

• Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) – Ce type de cardiomyopathie se caractérise par une hypertrophie prononcée du myocarde (généralement asymétrique et septale) en l’absence de dilatation ventriculaire. Elle peut également entraîner une obstruction de la lumière ventriculaire gauche (cardiomyopathie hypertrophique obstructive, HOCM) et constitue une cause majeure de mort subite chez le sujet jeune et l’athlète.
• Cardiomyopathie dilatée (DCM) – Elle se définit par une dilatation du ventricule gauche (et souvent droit) associée à une dysfonction systolique (réduction de la fraction d’éjection), en l’absence de conditions de charge anormales ou d’ischémie significative. Les étiologies peuvent être génétiques, infectieuses (myocardites), toxiques (alcool, chimiothérapie) ou idiopathiques.
• Cardiomyopathie / dysplasie ventriculaire droite arythmogène (ARVC/ARVD) – Pathologie généralement d’origine génétique (mutations desmosomales) caractérisée par le remplacement progressif du myocarde par du tissu fibro-graisseux, prédominant au niveau du ventricule droit. Elle prédispose aux arythmies ventriculaires malignes.
• Cardiomyopathie restrictive (RCM) – Forme moins fréquente caractérisée par une physiologie de remplissage restrictif sévère et une dilatation bi-auriculaire, alors que les volumes ventriculaires et la fonction systolique restent souvent conservés initialement. Elle est souvent secondaire à des maladies infiltratives comme l’amylose ou la sarcoïdose.
• Cardiomyopathie de Takotsubo (syndrome du cœur brisé, syndrome de ballonnement apical). – Une dysfonction ventriculaire gauche transitoire, souvent déclenchée par un stress émotionnel ou physique intense, mimant un syndrome coronarien aigu mais sans obstruction coronarienne significative. La récupération est généralement complète en quelques semaines.
• Cardiomyopathie sans compaction – (Non-compaction du ventricule gauche) Caractérisée par une hypertrabéculation proéminente du ventricule gauche et des récessus intertrabéculaires profonds communiquant avec la cavité ventriculaire, résultant d’un arrêt du développement embryonnaire du myocarde. Elle expose au risque d’insuffisance cardiaque et de thromboembolie.

Classification étiologique : Familiale et Non-familiale

Au-delà de la classification phénotypique décrite ci-dessus, il est crucial pour le clinicien de distinguer les étiologies familiales (génétiques) des formes acquises. Les cardiomyopathies familiales résultent souvent de mutations de gènes codant pour des protéines sarcomériques (fréquent dans la CMH), desmosomales (ARVC) ou du cytosquelette. La transmission est généralement autosomique dominante.

Les formes non-familiales ou acquises incluent les cardiomyopathies inflammatoires (myocardites virales ou auto-immunes), toxiques (alcool, cocaïne, anthracyclines), métaboliques (déficits nutritionnels, endocrinopathies) ou liées à la tachyarythmie (tachycardiomyopathie). Cette distinction guide la prise en charge thérapeutique, notamment la nécessité d’un dépistage familial et génétique.

Approche diagnostique et imagerie multimodale

Le diagnostic des cardiomyopathies repose sur une approche multimodale. L’échocardiographie transthoracique reste l’examen de première intention pour évaluer la morphologie, la fonction systolique et diastolique, ainsi que les valvulopathies associées. Cependant, l’IRM cardiaque (CMR) est devenue indispensable pour la caractérisation tissulaire.

L’IRM permet de visualiser la fibrose myocardique via les séquences de rehaussement tardif (Late Gadolinium Enhancement – LGE) et le mapping T1/T2, offrant des indices cruciaux sur l’étiologie (ex: distribution sous-épicardique dans la myocardite vs distribution vasculaire dans l’ischémie) et le pronostic rythmique du patient.