Cardiopathie congénitale et GUCH (Grown Up Congenital Heart disease)

L’échocardiographie dans les cardiopathies congénitales (CHD) et les cardiopathies congénitales de croissance (GUCH)

Le taux de survie dans les cardiopathies congénitales a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Cela a entraîné une augmentation de la prévalence des cardiopathies congénitales dans la population générale, de sorte que la plupart des cliniciens rencontrent régulièrement des patients atteints de cardiopathies congénitales. Environ 95 % de tous les cas de cardiopathie congénitale atteignent l’âge adulte(Mandalenakis et al). Le bond le plus important en termes de survie a été observé parmi les cas présentant les malformations les plus complexes. En effet, même les malformations les plus graves sont devenues une pratique courante. Le répertoire thérapeutique comprend la chirurgie, les interventions par cathéter et les thérapies médicales. Les adultes atteints de cardiopathies congénitales sont principalement pris en charge dans les cliniques GUCH (Grown Up Congenital Heart disease).

Prévalence des cardiopathies congénitales (CHD)

Les cardiopathies congénitales constituent la catégorie la plus courante de malformations congénitales majeures. Les cardiopathies congénitales touchent environ 1 % des naissances vivantes et 10 % des fœtus avortés, sans variations géographiques significatives. Environ 25 % des enfants atteints de cardiopathie congénitale doivent subir une intervention au cours de leur première année de vie(Triedman et al).

Selon la Société européenne de cardiologie, 2800 adultes pour 1 million d’individus présentent des malformations cardiaques congénitales, et la moitié d’entre eux présentent des malformations modérées ou compliquées ; le tiers restant présente des malformations légères(Baumgartner et al). Environ 40 000 enfants naissent chaque année aux États-Unis avec une cardiopathie congénitale(Triedman et al).

La prévalence des cardiopathies congénitales augmentera parallèlement à la prolongation de la survie.

Dépistage néonatal par oxymétrie de pouls

La majorité des malformations cardiaques congénitales sont détectées à un stade précoce de la petite enfance ou de l’enfance. Pour des raisons évidentes, les malformations plus complexes sont généralement diagnostiquées plus tôt. Les malformations entraînant une diminution de la saturation en oxygène sont généralement détectées grâce au dépistage néonatal par oxymétrie de pouls (POX), qui est systématique dans tous les pays occidentaux. Selon une étude Cochrane, sur 10 000 nouveau-nés apparemment en bonne santé, environ six présenteront une coronaropathie critique, et le test d’oxymétrie de pouls permettra d’identifier correctement cinq d’entre eux(Plana et al). Les anomalies mineures peuvent passer inaperçues pendant de nombreuses années. Parfois, des anomalies majeures peuvent passer inaperçues jusqu’à l’âge adulte.

L’échocardiographie dans la coronaropathie

L’échocardiographie est pratiquée chez tous les patients chez qui l’on soupçonne une coronaropathie. L’échocardiographie fournit des informations morphologiques et fonctionnelles détaillées. L’échocardiographie permet de caractériser la grande majorité des cas.

Par rapport aux sujets adultes, l’évaluation échocardiographique des patients pédiatriques nécessite une approche différente, qui met davantage l’accent sur la position du cœur dans le thorax, le situs viscerum auriculaire, les connexions veino-atriales et atrio-ventriculaires, la relation entre les ventricules, la connexion ventriculo-artérielle et la relation entre les grandes artères (analyse segmentaire).

La fonction ventriculaire est évaluée à l’aide de la fraction d’éjection, du raccourcissement fractionnel, du volume systolique et de l’épaisseur du myocarde. L’imagerie de déformation est également utilisée en routine pour visualiser la fonction et la mécanique régionales du myocarde. Les conditions de charge et la fréquence cardiaque peuvent affecter la fonction ventriculaire gauche.

L’échocardiographie transœsophagienne (ETO) est supérieure à l’échocardiographie transthoracique (ETT), bien que cette dernière soit la méthode la plus fréquemment utilisée.

De nombreux patients nécessitent une évaluation avec des modalités supplémentaires, par exemple l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM), la tomodensitométrie cardiaque (CT), l’ergospirométrie (épreuve d’effort) et le cathétérisme cardiaque.

Principes de prise en charge des cardiopathies congénitales et de la GUCH

Les malformations complexes nécessitent souvent une intervention (chirurgicale ou par cathéter). En plus de la malformation, ces sujets développent fréquemment des complications associées, qui peuvent nécessiter des traitements spécifiques. Ces complications comprennent l’insuffisance cardiaque, les arythmies ventriculaires (par exemple, la tachycardie ventriculaire), les arythmies supraventriculaires (par exemple, la fibrillation auriculaire), l’hypertension pulmonaire, l’hypertension artérielle (systémique), la thromboembolie et l’endocardite. La prise en charge de ces complications suit les lignes directrices et les principes conventionnels. Malheureusement, aucun essai randomisé n’a été mené sur ces sujets, ce qui explique que la plupart des recommandations sont basées sur l’extrapolation d’études menées sur d’autres populations de patients. Par exemple, la prise en charge de l’insuffisance cardiaque dans la coronaropathie suit les mêmes principes que la prise en charge de l’insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection réduite (HFREF).

Lesarythmies sont également fréquentes chez les personnes atteintes d’une cardiopathie congénitale, même après correction de l’anomalie. Étant donné que les personnes atteintes d’une ICU ont souvent une fonction cardiaque altérée, même des arythmies légères peuvent entraîner une décompensation ou une détérioration hémodynamique.

Les patients atteints de GUCH qui ont souffert d’une syncope soudaine doivent être soigneusement évalués car ils présentent un risque accru d’arrêt cardiaque et de mort subite. Les malformations associées au risque le plus élevé sont la tétralogie de Fallot, la transposition des grandes artères (TGA), la CCTGA (transposition des grandes artères corrigée de façon congénitale), la sténose aortique congénitale et le ventricule unique (UVH, cœur univentriculaire).

TSA (communication interauriculaire)

La communication interauriculaire (CIA) permet au sang de circuler de l’oreillette gauche vers l’oreillette droite. La pression auriculaire gauche est supérieure à la pression auriculaire droite, ce qui explique que le sang circule de gauche à droite. La dérivation du sang de gauche à droite entraîne une surcharge volumique du côté droit et, en fin de compte, une dilatation de l’oreillette droite et du ventricule droit. Les pathologies entraînant une augmentation de la pression du côté gauche (hypertension, cardiomyopathie, régurgitation aortique, sténose aortique, régurgitation mitrale, sténose mitrale) peuvent encore accroître la dérivation de gauche à droite.

La surcharge de volume dans le ventricule droit entraîne un gonflement du septum dans le ventricule gauche. Cela donne au ventricule gauche un aspect en forme de D sur la PSAX (vue parasternale de l’axe court). En raison de la surcharge volumique, le volume systolique du ventricule droit augmente, ce qui entraîne une augmentation du débit dans la circulation pulmonaire. Avec le temps, la résistance vasculaire pulmonaire (RVP) et la pression de l’artère pulmonaire (AP) ont tendance à augmenter. L’augmentation de la RVP et de la pression de l’artère pulmonaire peut aboutir à ce que la pression du côté droit finisse par dépasser la pression du côté gauche, ce qui entraîne une dérivation du sang de la droite vers la gauche. La dérivation du sang désoxygéné dans le ventricule gauche entraîne l’apparition d’une cyanose. Cet état est appelé syndrome d’Eisenmenger.

Estimation de la taille de la dérivation en cas de TSA

La taille du shunt est calculée en estimant le débit sanguin dans la circulation pulmonaire et systémique. Pour ce faire, on compare les volumes d’éjection systolique du ventricule droit et du ventricule gauche. Le volume systolique du ventricule droit est calculé à l’aide d’un doppler à ondes pulsées placé dans le tronc pulmonaire(truncus pulmonalis) ou le RVOT. Le volume systolique du ventricule gauche est calculé à l’aide d’un doppler à ondes pulsées placé dans le tronc pulmonaire (truncus pulmonalis) ou dans le canal rachidien.

Volume systolique du ventricule gauche (SV) :

_SVLVOT = _surfaceLVOT – _VTILVOT

Volume systolique du ventricule droit (SV) :

_SVRVOT = _surfaceRVOT – _VTIRVOT

La taille de la dérivation est calculée à l’aide de la formule suivante :

_{SVRVOT/SVLVOT}

Si le volume systolique est respectivement de 120 ml et de 40 ml, la taille de la dérivation est calculée comme suit :

120/40 = 3

On parle alors d’un shunt 3:1 (“shunt 3 pour 1”). Le calcul est incertain en cas derégurgitation pulmonaire et de régurgitation aortique, car ces conditions rendent le calcul du volume de l’AVC incertain.

Types de communication interauriculaire (CIA)

La communication interauriculaire (CIA) est, après la bicuspidie aortique, la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente. Les CIA sont subdivisées en quatre types (figure 1) :

• Anomalie secundum (anomalie de l’ostium secundum)
• Défaut de primum (défaut d’ostium primum)
• Défaut du sinus veineux
• Défaut du sinus coronaire (défaut du sinus coronaire)

Défaut secundum

Environ 80 % de toutes les communications interauriculaires sont des communications secundum, situées dans la fosse ovale et ses environs. Les malformations secundum comprennent les malformations du foramen ovale. Il peut y avoir de multiples malformations secundum. L’échocardiographie transthoracique (ETT) permet de visualiser les principales CIA, mais l’échocardiographie transœsophagienne (ETO) est nécessaire dans la plupart des cas.

Défaut de primum

Les anomalies du primum représentent 15 % de l’ensemble des CIA. Ces anomalies sont situées dans les parties inférieures du septum interauriculaire, près du plan auriculo-ventriculaire. Les anomalies du primum sont souvent accompagnées d’anomalies de la valve mitrale ou tricuspide (typiquement une fente dans le feuillet antérieur de la valve mitrale, qui peut entraîner une régurgitation mitrale). L’ETO est supérieure à l’ETT pour visualiser les anomalies du primum.

Défaut du sinus veineux

Les anomalies du sinus veineux affectent la veine cave supérieure (5 %) ou la veine cave inférieure (veine cave supérieure/inférieure. L’ETO est nécessaire pour détecter cette anomalie.

Défaut du sinus coronaire

L’anomalie du sinus coronaire (sinus coronaire dans l’oreillette droite. Dans ces cas, le sinus coronaire n’a pas de toit (“sinus coronaire sans toit”), ce qui entraîne une communication entre les oreillettes.

Pronostic en cas de TSA

Les TSA sont généralement asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Après 40 ans, les patients ont tendance à développer des signes d’insuffisance cardiaque droite. Les arythmies supraventriculaires(fibrillation auriculaire, flutter auriculaire) sont fréquentes. L’hypertension pulmonaire sévère touche moins de 5 % des patients. Des embolies paradoxales se produisent, mais elles sont probablement moins fréquentes que les embolies survenant dans l’appendice auriculaire gauche pendant les cycles de fibrillation auriculaire.

La charge ventriculaire droite (charge volumique) est le principal résultat de l’échocardiographie.

Communication interventriculaire (CIV)

La communication interventriculaire est fréquente et peut être détectée tout au long de la vie. Plus la communication interventriculaire est importante, plus l’impact hémodynamique est grand et plus le diagnostic est précoce. La plupart des malformations sont diagnostiquées pendant l’enfance ou l’adolescence. Les malformations détectées à l’âge adulte sont généralement plus petites et provoquent rarement des effets hémodynamiques. La plupart des CIV diagnostiquées pendant la petite enfance se ferment spontanément au cours de la première année de vie.

La mort subite du nourrisson peut être isolée ou associée à des malformations cardiaques plus complexes (tétralogie de Fallot, transposition des grandes artères, etc.)

La CIV entraîne une charge volumique sur le ventricule gauche, malgré le fait que le sang est dérivé du ventricule gauche vers le ventricule droit. On suppose que cela est dû au fait que le ventricule droit reçoit le sang dérivé pendant la systole et parvient à l’éjecter vers les poumons, puis vers l’oreillette et le ventricule gauches. Par conséquent, la CIV entraîne une surcharge et une dilatation du ventricule gauche. Comme dans le cas de la CIA, la perfusion dans la circulation pulmonaire augmente, ce qui peut entraîner une hypertension pulmonaire. Le doppler à onde continue permet de calculer le gradient de pression entre les ventricules à partir du débit qui traverse la FVG.

Les types suivants sont définis en fonction de l’emplacement de la FVS (figure 2) :

• FVS membranaire – Il s’agit du type de FVS le plus courant (80 %). Elle affecte la partie membraneuse du septum interventriculaire. Ces anomalies sont mieux visibles sur les vues parasternales, notamment sur le SAX à 10 heures. La fermeture spontanée est fréquente. En cas de fermeture spontanée, un anévrisme peut se développer. La régurgitation aortique coexistante est fréquente.
• VSDmusculaire (15%) – Les VSD musculaires peuvent exister n’importe où dans les segments musculaires du septum. Des défauts multiples peuvent exister. La fermeture spontanée est très fréquente. La CIV musculaire peut être observée sur la vue apicale à quatre chambres (A4C) et sur la vue en axe court (SAX).
• FVSde sortie (5 %) – Cette FVS est observée en vue SAX et est localisée à 2 heures, sous la paroi de la valve aortique et de la valve pulmonaire. Le soutien de la valve aortique est altéré, avec un risque de régurgitation aortique. La fermeture spontanée est moins fréquente.
• VSD d’entrée ( – La VSD d’entrée est localisée dans l’entrée du septum. Elle est typique du syndrome de Down et l’anomalie est souvent importante. La fermeture spontanée est moins fréquente.

Défaut de Gerbode

La valve tricuspide étant plus apicale que la valve mitrale, une CIV peut entraîner une dérivation sanguine du ventricule gauche vers l’oreillette droite, comme le montre la figure 6. Ce type d’anomalie est appelé anomalie de Gerbode.

Persistance du canal artériel (PDA)

Lecanal artériel est la connexion, pendant la vie fœtale, entre l’artère pulmonaire et l’aorte descendante. La persistance du canal artériel (PDA) signifie que cette connexion ne se ferme pas après la naissance. Le canal artériel persistant est rare à l’âge adulte. L’anomalie entraîne une charge volumique sur le ventricule gauche et le risque de développer une hypertension pulmonaire. L’ADP est mieux visible avec le Doppler couleur en vue suprasternale ou en vue de l’axe court (SAX). L’image doit être centrée sur le tronc pulmonaire et la bifurcation. Le flux sanguin à travers l’ADP va de l’aorte au tronc pulmonaire.

Coarctation de l’aorte (CA)

La coarctatio aortae implique un rétrécissement de l’aorte et ce rétrécissement est le plus souvent situé le long de l’aorte descendante, ce qui explique qu’il puisse être visualisé à partir de la vue suprasternale. Le Doppler couleur révèle un flux turbulent et le Doppler à ondes continues révèle des vitesses accrues.

Anomalie d’Ebstein

Normalement, la valve tricuspide est située plus apicalement que la valve mitrale. L’anomalie d’Ebstein implique que la valve tricuspide se situe plus bas que la normale (Figure 9). Le critère de l’anomalie d’Epstein est que le plan de la valve tricuspide est situé à plus de 10 mm apicalement par rapport au plan de la valve mitrale. La valve tricuspide peut se déplacer à droite vers l’apex du ventricule droit et, en général, il y a une régurgitation tricuspide plus ou moins prononcée.

Transposition congénitale corrigée des grandes artères (CCTGA)

La transposition des grandes artères (TGA) implique que deux ou plusieurs gros vaisseaux ont changé de place. Le plus souvent, l’aorte et l’artère pulmonaire ont changé de position, ce qui fait que le ventricule gauche pompe le sang dans les poumons et le ventricule droit dans la circulation générale. Le sang du côté gauche circule entre les poumons et le cœur gauche. Le sang du côté droit circule entre la circulation systémique et le cœur droit. Cela signifie que le sang circulant dans la circulation systémique n’est pas oxygéné, ce qui entraîne une hypoxie fatale. La seule chance de survie est la présence d’un shunt qui permet la dérivation du sang entre les deux circulations. Le canal artériel ouvert, la CIA et la CIV sont dans ce cas salvateurs. Aujourd’hui, ces malformations sont détectées rapidement et peuvent être corrigées chirurgicalement.

La correction de la transposition implique de reconnecter les gros vaisseaux afin qu’ils conduisent le sang depuis le ventricule droit. Le ventricule droit fonctionnera alors comme le ventricule gauche et vice versa.

Références

1. Survivorship in Children and Young Adults With Congenital Heart Disease in Sweden (survie des enfants et des jeunes adultes atteints de cardiopathie congénitale en Suède). Mandalenakis Z et al. JAMA Intern Med. 2017;177(2):224-230.
2. Tendances des cardiopathies congénitales la prochaine décennie. Triedman et al. Circulation. 2016;133:2716-2733
3. Plana et al. Pulse oximetry for diagnosis of critical congenital heart defects. Cochrane Collaboration.